O que são doenças raras?

As doenças raras são um grupo de condições de saúde que atingem uma pequena quantidade de pessoas quando comparadas às doenças "mais comuns". Mesmo que cada doença afete um número pequeno de pessoas, juntas elas alcançam muitas pessoas e representam um grande desafio para a saúde pública.

No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que existam de 13 a 15 milhões de brasileiros com doenças raras, conforme a Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014¹.

No mundo, existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras. Além disso, essas afetam milhões de pessoas, ou melhor, em torno de 263 a 446 milhões de indivíduos (de 3,5 a 5,9% pessoas no mundo todo)³. Isso significa que milhões de pessoas convivem com alguma das doenças raras¹.

Geralmente, essas doenças são crônicas e graves, podendo piorar com o tempo e gerar limitações físicas - e, muitas vezes, emocionais. Em torno de 75% das doenças raras aparecem na infância, mas muitas podem surgir somente na vida adulta².

Os sintomas das doenças raras costumam variar bastante - tanto entre as diferentes doenças quanto entre as pessoas que apresentam a mesma doença. As condições de cada paciente costumam ser bem particulares.

O diagnóstico da doença rara geralmente é demorado devido à complexidade da doença e a baixa quantidade de pessoas que apresentam a mesma condição. Algumas pessoas levam anos para conseguir o diagnóstico. Em alguns casos, os pacientes esperam de 3 a 10 anos para receber o diagnóstico da doença rara.

Vale destacar que grande parte das doenças raras não conta com cura ou tratamento específico. Apenas uma pequena parte dessas doenças é tratada com medicamentos próprios, os quais são chamados de medicamentos órfãos.

O tratamento da doença rara envolve uma equipe multidisciplinar, com médicos de diferentes áreas, fisioterapeutas, psicólogos e nutricionistas. Dessa forma, o paciente consegue ter uma melhor qualidade de vida.

Causas e fatores de risco associados às doenças raras

As doenças raras podem apresentar diferentes causas. A principal causa das doenças raras é o fator genético. Isso porque em torno de 80% das doenças raras foram causadas por alterações nos genes ou cromossomos.

Essas mudanças nos genes ou cromossomos podem ser herdadas da família ou surgir pela primeira vez na pessoa. Alguns exemplos de doenças raras genéticas são a fibrose cística e a AME (atrofia muscular espinhal). Tais doenças são ligadas a mudanças em genes específicos.

Quando a alteração genética é passada de pai para filho, a doença rara é chamada de hereditária. Quando a alteração genética surge pela primeira vez em uma pessoa, não havendo casos na família, a doença rara é chamada de mutação nova.

Já as doenças raras causadas por fatores não genéticos correspondem a somente 20%. Elas podem estar relacionadas a fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou ainda sem causa conhecida.

As doenças raras causadas por fatores infecciosos são geradas por vírus, bactérias ou parasitas. Já as causadas por fatores imunológicos ocorrem quando o próprio organismo ataca as células saudáveis.

As doenças causadas por fatores ambientais, por sua vez, aparecem a partir de exposições que prejudicam a saúde. Por fim, existem as doenças raras com causas ainda não conhecidas, ou seja, que não têm a sua origem ainda explicada pela ciência.

Alguns fatores de risco podem aumentar as chances de desenvolvimento da doença rara no indivíduo. Tais fatores de risco são:

• Histórico familiar: principalmente no caso de doenças raras hereditárias;
• Infecções anteriores: doenças infecciosas anteriores podem desencadear reações no organismo;
• Exposição à radiação solar: essa exposição pode levar ao aparecimento de doenças que tornam a pele extremamente sensível à luz;
• Outras condições de saúde: problemas cardíacos, hormonais ou metabólicos podem estar associados a doenças raras.

Em resumo, as doenças raras podem ter causas genéticas e não genéticas. Porém, a maioria dessas doenças são decorrentes de fatores genéticos e hereditários.

Lista de doenças raras no Brasil

Existe uma imensa lista de doenças raras no Brasil. Confira algumas das doenças que acometem pessoa não só no Brasil, mas como em todo o mundo:

• Distrofia de Duchenne: doença genética que provoca enfraquecimento progressivo dos músculos;
• Esclerose múltipla (AM): doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, e compromete a comunicação entre o cérebro e o corpo;
• Fibrose cística: condição genética que afeta o pulmão e o sistema digestivo, gerando com frequência infecções respiratórias e acúmulo de muco espesso;
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores e provoca perda progressiva de força muscular e da capacidade de movimento;
• Doença de Addison: distúrbio hormonal que afeta as glândulas suprarrenais e impede a produção de hormônios essenciais em quantidade suficiente;
• Neuromielite óptica: doença autoimune que afeta a medula espinhal e o nervo óptico, podendo causar dificuldades motoras e perda visual;
• Osteogênese imperfeita: condição genética que fragiliza os ossos, tornando-os mais suscetíveis a fraturas, sendo chamada popularmente de "doença dos ossos de vidro";
• Mucopolissacaridose: doença genética que afeta o metabolismo e provoca acúmulo de substâncias no corpo, levando ao comprometimento de vários órgãos;
• Síndrome de Guillain Barré: doença autoimune que afeta os nervos periféricos devido ao "ataque" do sistema imunológico, o que leva à fraqueza muscular e paralisia temporária;
• Doença de Hodgkin: tipo raro de câncer que afeta o sistema linfático;
• Acromegalia: doença hormonal causa pela produção de hormônio do crescimento em excesso na fase adulta, o que leva ao aumento das extremidades do corpo;
• Diabetes insípida: distúrbio raro que gera alterações hormonais e provoca sede em excesso e grande volume de urina;
• Fenilcetonúria: doença genética que impede o processamento de determinado aminoácido e prova danos neurológicos;
• Talassemia: doença genética que afeta a produção de hemoglobina e causa anemia crônica;
• Doença de Gaucher: doença genética metabólica que leva ao acúmulo de substâncias no fígado, baço e ossos.

Vale destacar que essa é apenas uma pequena lista de doenças raras, uma vez que a estimativa é que existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo.

Principais desafios enfrentados por pessoas com doenças raras

Os principais desafios enfrentados por pessoas com doenças raras dizem respeito à dificuldade do diagnóstico dessas doenças e o impacto que essas doenças podem causar na qualidade de vida de quem as possui.

Dificuldades no diagnóstico das doenças raras

O processo de identificação de uma doença rara costuma ser longo. Muitas vezes, esse processo é chamado de "odisseia diagnóstica" por conta do tempo que leva para a identificação da doença. O diagnóstico pode levar de 3 a 10 anos em alguns casos.

Um dos principais obstáculos no processo de diagnóstico é o fato dos sintomas das doenças raras serem parecidos com o de doenças mais comuns. Com isso, o diagnóstico inicial dos médicos costuma ser direcionado para casos mais frequentes.

Além disso, há pouco conhecimento especializado em doenças raras, tanto da parte da população quanto da parte dos próprios profissionais de saúde. Muitos médicos, inclusive, têm pouco contato com esse tipo de doença em sua carreira, uma vez que os casos são raros.

Outro fator que dificulta o diagnóstico é a variação dos sintomas. Os pacientes com as mesmas doenças raras podem apresentar manifestações diferentes, dificultando o diagnóstico do quadro clínico.

Em alguns casos, os sinais das doenças raras surgem de forma lenta e progressiva, sendo confundidos, muitas vezes, com o processo de envelhecimento ou com outras condições. Essa situação também é mais um fator que provoca confusões no diagnóstico da doença.

Há também limitações nos exames para o diagnóstico de doenças raras. Muitos desses exames exigem máquinas de tecnologia avançada, as quais não estão disponíveis em todas as clínicas e hospitais.

Vale destacar que essa demora em diagnosticar a doença gera sérios impactos. Por conta da indefinição, muitos pacientes recebem tratamentos inadequados ou ineficazes, o que pode levar à progressão da doença ou ao aparecimento de graves complicações.

Um dos métodos que possibilita o diagnóstico precoce de algumas doenças raras é a triagem neonatal genética, que analisa o DNA do recém-nascido por meio de NGS (Sequenciamento da Nova Geração). Um exemplo desse tipo de exame é o teste da bochechinha, o qual identifica centenas de doenças raras que se manifestam na infância.

Essa triagem neonatal genética possibilita a identificação de um maior número de doenças, inclusive as raras, e maior precisão nos diagnósticos com detecção precoce de riscos. Com isso, se permite intervenções médicas antecipadas e se garante um melhor tratamento para o paciente que apresentar algum tipo de condição.

Impactos das doenças raras na qualidade de vida e no aspecto psicossocial

As doenças raras geram impacto profundo na vida das pessoas. Elas afetam não apenas a saúde física, mas também o lado emocional, social e até mesmo financeiro. Além disso, não só a pessoa diagnosticada é afetada, mas também toda a sua família.

As doenças raras afetam a vida do paciente porque, em sua maioria, são crônicas e tendem a piorar com o tempo. Isso faz com que essa condição cause limitações na vida do indivíduo, fazendo-o perder a autonomia. Muitas doenças raras prejudicam o desenvolvimento motor e cognitivo. Por exemplo, os pacientes com ELA perdem a capacidade de engolir, falar e até mesmo respirar.

A convivência com a doença rara também gera ansiedade, medo e bastante desgaste emocional. Ocorre alteração na rotina, nos planos e nas relações pessoais. Há também uma intensa preocupação quanto ao futuro. Por isso, é importante que tanto a pessoa diagnosticada com uma doença rara, quanto os seus familiares tenham acompanhamento psicológico.

Políticas públicas para doenças raras e acesso à saúde no Brasil

No Brasil, o tratamento para pessoas com doenças raras é organizado pela Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). Essa política orienta os atendimentos concedidos pelo SUS e garante acesso a serviços especializados.

O atendimento do SUS é estruturado em dois grupos: doenças de origem genética e doenças de origem não genética. Para esses dois grupos, o Ministério da Saúde oferece serviços de referência em várias regiões do Brasil.

No SUS, o diagnóstico precoce de doenças raras é uma prioridade. Por isso, o Sistema Único de Saúde oferece teste do pezinho, que identifica doenças logo após o nascimento do bebê.

O tratamento de doenças raras pelo SUS segue protocolos definidos pelo Ministério da Saúde. O tratamento pode incluir medicamentos de alto custo e acompanhamento de equipes multidisciplinares.

Acesso ao tratamento com medicamentos órfãos

Como a maioria das doenças raras não possui cura, o tratamento geralmente se concentra no controle de sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente, havendo, na maioria das vezes, indicação e uso de medicamentos órfãos.

Os medicamentos órfãos foram desenvolvidos especificamente para tratar doenças que afetam um número reduzido de pessoas, ou seja, as doenças raras. Tais medicamentos são importantes no cuidado com os pacientes.

Muitas vezes, os medicamentos órfãos são a única alternativa disponível para cuidar dos pacientes com doenças raras, seja possibilitando sobrevida e/ou proporcionando maior qualidade de vida.

Diante disso, quer entender melhor como funciona o acesso a medicamentos órfãos no Brasil? Fale com nossos especialistas e descubra como realizar o tratamento de doenças raras com responsabilidade e confiança.

A Uno Healthcare atua no suporte a pacientes e famílias, auxiliando em todas as etapas da importação do medicamento, com segurança, agilidade e conformidade regulatória.

Perguntas Frequentes (FAQ)